鐵蛋白（Ferritin，FER）是一種由24條輕鏈和重鏈組成的球蛋白，分子量為450kDa。真核生物中是重要的貯鐵蛋白，其功能是維持機體鐵離子的可溶和非毒性狀態。鐵蛋白分布于整個機體，尤其以肝細胞和網狀內皮細胞含量最多，以痕量形式存在于血清中，能夠反應機體內鐵離子含量。

人附睪蛋白4（Human epididymis secretory protein E4 ，HE4）屬于乳清酸性4-二硫化中心（WFDC）蛋白家族，具有疑似胰蛋白酶抑制劑的特性。

甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein，AFP）是一種糖蛋白，主要在胎兒肝中合成。胎兒13周時，AFP占血漿蛋白總量的1/3，妊娠30周時達最高峰，以后逐漸下降，出生時血漿中濃度為高峰期的1%左右，約40 mg/L，在周歲時接近成人水平（低于30μg/L）。

轉鐵蛋白（transferrin，TRF）為主要由肝細胞合成的，分子量約79.6kD的單鏈糖蛋白。TRF能可逆地結合鐵、銅、鋅、鈷等多價陽離子。血漿TRF的主要生理功能是轉運鐵離子，屬負性急性時相反應蛋白。

糖鏈抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）是很重要的卵巢癌相關抗原，1981年由Bast等用卵巢囊腺癌細胞系作抗原制成的單克隆抗體0C125發現。CA125是一種大分子多聚糖蛋白，分子量>200 000，存在于上皮性卵巢癌組織和病人的血清中。

糖鏈抗原50（carbohydrate antigen 50，CA50）化學結構為去巖藻糖基的CA19-9，即唾液酸化的Ⅰ型乳糖系四糖，其在正常組織中一般不存在。

糖鏈抗原19-9（carbohydrate antigen19-9，CA19-9）又稱胃腸癌相關抗原。1979年Koprowski將人的結腸癌細胞株SW1116細胞表面分離出來的單唾液酸神經節糖苷脂作抗原，制成相應的單克隆抗體1116-NS-19-9，用此單克隆抗體識別的腫瘤相關抗原即稱為CA199，分子量>36 000。在正常人的分泌物如唾液、精液、乳汁、消化液中也存在。

CA242（carbohydrate antigen 242）水平在正常人和良性腫瘤患者中很低，但在消化道等多種器官惡性腫瘤患者中CA242的水平很高，特別是胰腺癌、結直腸腫瘤中呈現高表達，因此對胰腺和結直腸癌具有很高的特異性和靈敏度，是胰腺癌和結直腸癌的第三代腫瘤標志物。

糖鏈抗原72-4（carbohydrate antigen 72-4，CA72-4）是被兩種單克隆抗體（CC49和B72.3）所定義的腫瘤相關糖蛋白（TAG-72），第一種單克隆抗體CC49是抗高純度的TAG-72抗體，第二種單克隆抗體B72.3是抗人轉移乳腺癌細胞膜的抗體。CA72-4是胃腸道腫瘤和卵巢癌的標志物，分子量M400 000。

鱗狀細胞癌抗原（squamous cell carcinoma antigen，SCC）是一種分子量為42 000的糖蛋白，它是從子宮頸鱗狀細胞癌組織中分離出來，屬于腫瘤相關抗原TA-4的亞段，存在于鱗狀細胞癌的胞質內，是一種較好的鱗癌腫瘤標志物。

神經元特異性烯醇化酶（neuron specific enolase，NSE）是烯醇化酶的一種同工酶，目前認為它是小細胞肺癌（SCLC）和神經母細胞瘤的腫瘤標志物。烯醇化酶同工酶根據α、β、γ三個亞基的不同，可分為αα、ββ、γγ、αβ和αγ五種二聚體同工酶。α亞基主要存在于肝、腎等組織β亞基主要存在于骨骼肌和心肌；γ亞基主要存在于神經組織。γγ亞基組成的同工酶屬神經元和神經內分泌細胞特有，故命名為神經元特異性烯醇化酶，此酶在正常人腦組織中含量最高，起源于神經內分泌細胞的腫瘤組織也有異常表達，研究發現SCLC也是一種能分泌NSE的神經內分泌性質腫瘤。NSE分子量為87 000，pH4.7，是一種酸性蛋白酶，參與糖酵解，主要作用是催化磷酸甘油變成烯醇式磷酸丙酮酸。癌腫組織糖酵解作用加強，細胞增殖周期加快，細胞內的NES釋放進入血液增多，導致此酶在血清內含量增高。NSE也存在于正常紅細胞和血小板中，標本溶血會影響測定結果，因此采血時要特別注意避免溶血。

PSA具有較強的器官特異性，雖在前列腺癌肥大及前列腺炎等良性前列腺疾病有升高，但在前列腺癌的篩查、輔助診斷、療效監測及復發預測等方面仍發揮重要作用，可用于前列腺良惡性疾病的鑒別輔助診斷。

前列腺特異性抗原（prostate specific antigen，PSA）是在1979年由Wang首先報道的。它是一種由前列腺上皮細胞分泌的蛋白酶，為分子量34 000的單鏈糖蛋白，正常人血清中含量極微。前列腺癌患者的正常腺管結構遭到破壞，可見血清中PSA含量升高。目前，臨床上已廣泛將其用于前列腺癌的輔助診斷，但良性前列腺疾病時PSA也可輕度升高。血清總PSA（t-PSA）中有80%的PSA以各種結合形式存在，稱為復合PSA（c-PSA）；20%的PSA以未結合的形式存在，稱為游離PSA（f-PSA）。

胃蛋白酶原（Pepsinogen，PG），由泌酸腺的主細胞合成，在胃腔內經鹽酸（HCL）或已有活性的胃蛋白酶（Pepsin）作用變成胃蛋白酶，將蛋白質分解成膘、胨及少量多肽。PG為一由375個氨基酸組成的蛋白多肽鏈，平均相對分子質量為42kDa，人胃粘膜中有7組胃蛋白同工酶原，根據其生化性質和免疫原性將其分成2個亞群，1-5組分的免疫原性相同，稱為胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ，PGA），主要由胃底腺的主細胞和黏液頸細胞分泌；組分6和7被稱為胃蛋白酶原Ⅱ（PGⅡ，PGB），除由胃底腺的主細胞和黏液頸細胞分泌外，賁門腺和胃竇的幽門腺的黏液頸細胞以及十二指腸上段也能產生。

血清PGⅠ和PGⅡ反映胃黏膜腺體和細胞的數量，也間接反映胃黏膜不同部位的分泌功能。當胃黏膜發生病理變化時，血清PG含量也隨之改變。因此，監測血清中PG的濃度可以作為監測胃黏膜狀態的手段。2017年《中國慢性胃炎共識意見》高度肯定了PG的價值，指南給出了如下推薦意見：血清胃蛋白酶原（PG）Ⅰ、Ⅱ以及胃泌素17的檢測有助于判斷有無胃黏膜萎縮和程度。同時《中國早期胃癌篩查流程專家共識意見》，在肯定血清PG價值的同時，進一步提出了新型胃癌篩查評分系統，其中高齡、男性、HP抗體陽性、低胃蛋白酶原比值（PGR）、高血清G17水平作為胃癌的高危因子。

胃泌素（Gastrin）是一種主要由胃竇和十二指腸的Ｇ細胞分泌的胃腸激素，對調節消化道功能和維持其結構完整有重要作用。人體中95％以上有生物活性的胃泌素是α-酰胺化胃泌素，主要含兩種異構體G17和G34，其中80%~90%是由17個氨基酸殘基所組成的G17。G17僅由胃竇部G細胞分泌，因此G17是反映胃黏膜損傷情況的重要指標。以G17作為核心指標的人體血清胃功能檢測，屬于一項無創、無痛且安全、經濟的人體胃病檢測方法。這種檢測項目可以有效地減少胃癌患病風險，大幅度地提高胃癌疾病的早診以及早治概率，對于各種胃病的預防和治療都具有重要的積極意義。

《中國慢性胃炎共識意見2017年》明確血清胃蛋白酶原（PGⅠ、PGⅡ）以及G17的檢測有助于判斷有無胃黏膜萎縮及其程度。《慢性胃炎基層診療指南（實踐版2019）》進一步明確血清胃蛋白酶原（PGⅠ、PGⅡ）以及G17檢測有助于慢性萎縮性胃炎的診斷。PGⅠ、PGⅠ/PGⅡ比值降低，血清G17水平升高，提示胃體萎縮為主；若PGⅠ及PGⅠ/PGⅡ比值正常，血清G17水平降低，提示胃竇萎縮為主；全胃萎縮者，PG及G17均降低。

幽門螺桿菌（Helicobacter pylori, Hp）寄生在胃內的細菌，黏附于胃粘膜及細胞間隙。目前我國Hp感染率約50%。Hp感染是目前最明確的胃癌發生危險因素。人是幽門螺桿菌的唯一傳染源，主要藏在唾液、牙菌斑、胃和糞便里。

幽門螺桿菌（Hp）可以分泌毒素損壞人體細胞，引起炎癥、潰瘍及腫瘤等。幽門螺旋桿菌存在多種毒力因子，包括鞭毛蛋白(f lagellin)亞基A、鞭毛蛋白(f lagellin)亞基B、空泡毒素(vacuolating cytotoxin, VacA)、細胞毒素相關蛋白(cytotoxin associated gene A,CagA)和尿素酶(urease)亞基A、尿素酶(urease)亞基B等。
幽門螺旋桿菌是人胃內唯一能夠產生大量尿毒酶的細菌，故可通過檢測尿毒酶來診斷幽門螺旋桿菌感染。

MMP-3是基質金屬蛋白酶超家族的成員之一，是一類能夠降解細胞外基質的蛋白酶，存在于正常人體，參與軟骨基質的降解，骨吸收，于細胞外基質中。MMP-3能作用于PG、LN、FN、Ⅲ型和Ⅳ型膠原及明膠，其活性受到三個水平的調節， 即基因轉錄水平，無活性酶前體經蛋白水解作用而激活以及特異性抑制因子(TIMP)的作 用。

MMP3是類風濕性關節炎疾病活動性、影像學監測、疾病結局可預測性和治療反應的可靠標志物，冠心病新的預測因子。還可作為預后監測指標，同時用于監測藥物治療效果。MMP-3與乳腺癌的發生、發展關系密切，而且在乳腺癌的浸潤、轉移過程中起重要作用。強直性脊柱炎患者血清MMP-3水平顯著高于正常人群，能有效反映出患者的疾病活動 及骨關節破壞程度，能為臨床判斷、病情進展及療效提供科學依據。

中樞神經特異蛋白（S100β）最初于1965年由Moore等首先在牛腦組織中發現，主要是由星形膠質細胞產生，通過半胱氨酸殘基形成二硫鍵，以二聚體活性形式存在與中樞神經系統中，約96%存在于腦內，當腦損傷或者血腦屏障受損時，腦脊液含量迅速升高，通過血腦屏障進入外周血，因此，血清S100β蛋白可作為中樞神經系統受損的早期標志物，也稱為腦損傷的“C反應蛋白”，《2016中國心肺復蘇專家共識》推薦使用S100β對神經功能的檢測與保護。S100β蛋白在一些惡性腫瘤中也會出現部分升高，比如惡性黑色素瘤、乳腺癌、腎癌、胃癌及卵巢癌等，聯合其他指標能篩查出高危的患惡性腫瘤群體。《黑色素瘤診療規范》（2018年版）推薦生物標志物中樞神經特異蛋白（S100β）作為黑色素瘤的篩選指標。

CYFRA21-1 廣泛分布于正常組織表面和單層上皮細胞，CYFRA21-1 主要用于非小細胞肺癌的檢測， 對于其他侵襲性膀胱癌、鼻咽癌、乳腺癌、肝癌、宮頸癌以及消化道腫瘤，也有一定的陽性率。在肝炎、胰腺炎、肺炎中也有一定程度升高，但通常不超過 10ng/ml。

胃泌素釋放肽前體是一種肺癌腫瘤標記物，通常用于肺癌的早期診斷以及判斷肺癌是否復發。

GPC3在某些類型的腫瘤中過度表達，尤其是肝細胞癌(HCC)。血清GPC3水平和腫瘤細胞中GPC3 免疫反應性的預后意義已在HC 患者中確定。除了作為生物標志物的有用性外，GPC3作為一種新型治療靶分子也引起了人們的關注，針對GPC3的臨床試驗正在進行中。

CEA，癌胚抗原(carcino-embryonic antigen），最初發現于結腸癌和胎兒腸組織中，故名癌胚抗原。CEA升高常見于大腸癌、胰腺癌、胃癌、小細胞肺癌、乳腺癌、甲狀腺髓樣癌等。但吸煙、妊娠期和心血管疾病、糖尿病、非特異性結腸炎等疾病，15%～53%的病人血清CEA也會升高，所以CEA不是惡性腫瘤的特異性標志，在診斷上只有輔助價值。此外，血清CEA水平與大腸癌的分期有明確關系，越晚期的病變，CEA濃度越高。

GP73，高爾基體蛋白73（Golgi  protein 73），大量研究表明，高爾基體蛋白73比甲胎蛋白出現時間更早，在早期在診斷HCC時敏感度明顯高于后者，因此2011年國家衛生部已將高爾基體蛋白73測定列入原發性肝癌診療規范。高爾基體蛋白73是存在于高爾基體的一種跨膜蛋白，臨床上已逐漸成為診斷肝癌尤其是早期肝癌的血清標志物。